Heterozigot Duplikasyon Nedir?

Question

Merhaba hocalarım, kız kardeşimin sonuç raporunda '' HYDIN geninde heterozigot duplikasyon şüphesi nedeniyle MLPA analizi önerilir yazmakta. 
Bu '' HETEROZİGOT DUPLİKASYON'' ne oluyor bilgi sahibi arkadaş var mı aramızda? 
Teşekkürler.

MistikBilgi · Answer

Kromozom anomalisi-mutasyonu hocam. MLPA ise bu duplikasyon sonucu oluşan durumu tespit amaçlı uygulanan bir yöntem.
Hocam yanlış anlaşılmak istemem, akraba evliliği durumu var mı ebeveynlerde?
Araştırdım şimdi biraz, genellikle akraba evliliği durumunda gözlemleniyormuş.

alperengnc · Answer

MistikBilgi adlı üyeden alıntı:						mesajı görüntüle									Kromozom anomalisi-mutasyonu hocam. MLPA ise bu duplikasyon sonucu oluşan durumu tespit amaçlı uygulanan bir yöntem.
Hocam yanlış anlaşılmak istemem, akraba evliliği durumu var mı ebeveynlerde?
Araştırdım şimdi biraz, genellikle akraba evliliği durumunda gözlemleniyormuş. 		Estf hocam. Evet uzaktan bir akrabalık var.
Durum tespiti için bizden test istiyorlar sanırsam

MistikBilgi · Answer

alperengnc adlı üyeden alıntı:						mesajı görüntüle									Estf hocam. Evet uzaktan bir akrabalık var.
Durum tespiti için bizden test istiyorlar sanırsam 		Aynen durum tam olarak o hocam.
Normalde 1 tane olması gereken DNA bölgesi,  ikilenmesi sonucu oluşuyor bu duplikasyon durumu. 
Testi yaptırın, sonra belli olur. Çok geçmiş olsun.

alperengnc · Answer

MistikBilgi adlı üyeden alıntı:						mesajı görüntüle									Aynen durum tam olarak o hocam.
Normalde 1 tane olması gereken DNA bölgesi, ikilenmesi sonucu oluşuyor bu duplikasyon durumu.
Testi yaptırın, sonra belli olur. Çok geçmiş olsun. 		Teşekkürler hocam hayırlı akşamlar dilerim.

Sessiz · Answer

Oğlum dmd hastası mlpa yöntemiyle test yaptırmıştık, akraba evliliği veya rahimde iken mutasyon geçirebiliyor ve anneler taşıyıcı çıkma riski var her halükarda test şart geçmiş olsun.
DMD hastalığı çok zor kötü bi hastalık ALLAH yardımcımız olsun kimseye vermesin.

mkozdogan · Answer

Sizin için ingilizce bir kaç kaynak taradım. O analizin sonucu elimizde olsa bile, sizin ve benim gibi insanların konuyu anlaması, imkansıza yakın.

Çünkü; doktorunuz genetik bir analiz yapılmasını istemiş. O yapılacak analizden, milyon türlü sonuç ve/veya sonuca bağlı bir de yorum çıkacağından,
doktorunuz emin olmak istediği her bir bilginin laboratuvarda görüntülenmesini, kesin bilgi olarak teminini istiyor.
Bu bilginin ne olduğu bilinmediğinden olumlu veya olumsuz bir yorum da yapılamaz. Buna doktorunuz, sonucu görünce karar verecek.

Ancak temelde doktorunuzun istediği analiz genetik anlamda bir hücre yapısı bozulması var mı, varsa bozulma mutant (evrimleşmiş) bir bozulma mı, anlamaya çalıştığı şeyin nedeni iyi veya kötü huylu bir tümör mü, eğer bir tümör varsa onun genetik türü nedir gibi detaylara hakim olmak istiyor.

Sonucu görmeden kimsenin bir şey söyleyebileceğini sanmıyorum. Ayrıca sonuca dayalı bir yorum yapılacağından sonucu da doktorunuza danışmalısınız.

Allah korusun, birisi ileri geri konuyu bilmeden bu bir X der, dünyanızı karartır. Geçmiş olsun. Allah şifa versin.

alperengnc · Answer

mkozdogan adlı üyeden alıntı:						mesajı görüntüle									Sizin için ingilizce bir kaç kaynak taradım. O analizin sonucu elimizde olsa bile, sizin ve benim gibi insanların konuyu anlaması, imkansıza yakın.

Çünkü; doktorunuz genetik bir analiz yapılmasını istemiş. O yapılacak analizden, milyon türlü sonuç ve/veya sonuca bağlı bir de yorum çıkacağından,
doktorunuz emin olmak istediği her bir bilginin laboratuvarda görüntülenmesini, kesin bilgi olarak teminini istiyor.
Bu bilginin ne olduğu bilinmediğinden olumlu veya olumsuz bir yorum da yapılamaz. Buna doktorunuz, sonucu görünce karar verecek.

Ancak temelde doktorunuzun istediği analiz genetik anlamda bir hücre yapısı bozulması var mı, varsa bozulma mutant (evrimleşmiş) bir bozulma mı, anlamaya çalıştığı şeyin nedeni iyi veya kötü huylu bir tümör mü, eğer bir tümör varsa onun genetik türü nedir gibi detaylara hakim olmak istiyor.

Sonucu görmeden kimsenin bir şey söyleyebileceğini sanmıyorum. Ayrıca sonuca dayalı bir yorum yapılacağından sonucu da doktorunuza danışmalısınız.
Allah korusun, birisi ileri geri konuyu bilmeden bu bir X der, dünyanızı karartır. Geçmiş olsun. Allah şifa versin. 		
Teşekkürler Allah razı olsun.

Sessiz adlı üyeden alıntı:						mesajı görüntüle									Oğlum dmd hastası mlpa yöntemiyle test yaptırmıştık, akraba evliliği veya rahimde iken mutasyon geçirebiliyor ve anneler taşıyıcı çıkma riski var her halükarda test şart geçmiş olsun.
DMD hastalığı çok zor kötü bi hastalık ALLAH yardımcımız olsun kimseye vermesin. 		Allah şifa versin hocam amin