Merhabalar arkadaşlar,
Öncelikle hepinize hayırlı sabahlar dilerim. Bugün sizlere önemli bir konuda bilgilendirme yapmak istiyorum. 8 yıldır devlet hastanesinde çocuk bölümünde çalışıyorum ve bu süre zarfında birçok farklı hastalıkla karşılaştım. Maalesef, çok sayıda minik bedenin yaşamını yitirdiğine tanık oldum. Yılarca Yoğun Bakımlarda Kaldığına Gördüm Bunların bir kısmı önlenebilir genetik hastalıklar nedeniyle yaşandı.
Tıp dünyası her geçen gün ilerliyor ve artık genetik araştırmalar sayesinde birçok hastalığı önceden tespit edip önlem almak mümkün. Ancak bu konuda hepimizin daha duyarlı olması gerekiyor. Halk arasında yaygın bir tabir vardır: “Anlımıza Ne yazılmışsa...” Maalesef bu düşünce, çocuklarımızın yıllarca yoğun bakımda yaşam mücadelesi vermesine neden olabiliyor. Şu cümleyi de unutmayalım Tedbir bizden, takdir Allah'tan. Tedbir kuldan takdir Allah'tandır. Bu nedenle, sağlıklı bir gelecek için aile planlaması yaparken genetik testlere önem verelim.

Genetik Testlerle Önceden Tespit Edilebilecek Hastalıklar:

  1. Monogenik (Tek Gen Bozuklukları):
    • Kistik Fibrozis
    • Orak Hücre Anemisi
    • Talasemi (Akdeniz Anemisi)
    • Fenilketonüri (PKU)
    • Duchenne Musküler Distrofisi
    • Huntington Hastalığı
    • Marfan Sendromu
  2. Kromozomal Anomaliler:
    • Down Sendromu (Trizomi 21)
    • Edwards Sendromu (Trizomi 18)
    • Patau Sendromu (Trizomi 13)
    • Turner Sendromu (45, X)
    • Klinefelter Sendromu (47, XXY)
  3. Metabolik Hastalıklar:
    • Galaktozemi
    • Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği
    • Lipid Depo Hastalıkları
  4. Multifaktöriyel Hastalıklar:
    • Tip 1 ve Tip 2 Diyabet
    • Kalp Hastalıkları
    • Bazı Kanser Türleri (BRCA gen mutasyonları)
    • Alzheimer Hastalığı
  5. Nöral Tüp Defektleri:
    • Spina Bifida
    • Anensefali
  6. Kanama ve Pıhtılaşma Bozuklukları:
    • Hemofili A ve B
    • Von Willebrand Hastalığı
Bu hastalıkların erken teşhisi için taşıyıcı tarama testleri, prenatal testler veya tüp bebek yönteminde uygulanan preimplantasyon genetik testler gibi birçok seçenek mevcuttur. Lütfen çocuk sahibi olmayı planlayan herkes, bu testlerin önemini dikkate alsın ve bu konuda bir uzmana danışsın.
Unutmayalım, sağlıklı bir toplum sağlıklı bireylerle inşa edilir. Bu konuda farkındalık oluşturmak hepimizin sorumluluğudur.

Saygılarımla,